助力精准诊疗国内首个儿童遗传性肾病数据库

基因诊断技术让越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预。

随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用,越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预。然而,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,给确诊和治疗都带来了困难。

今天,由医院(国家儿童医学中心)徐虹教授和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建,联合首都医科医院(国家儿童医学中心)医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站(







































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