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性早熟、矮小症不仅影响患儿终身高，还影响到患儿的心理健康，所以应引起家长的重视，早预防、早诊断、早治疗，让患儿尽早获益！

儿童成长过程中遇到“性早熟”、“矮小症”、“库欣综合征”、“骨质疏松”等内分泌代谢系统疾病怎么办？陕医院内分泌二科帮您解忧愁！

内分泌二科近期收治两位小患者，一位以“乳腺发育1年”为主诉入院。患儿女性，9岁1个月，自诉8岁时发现双侧乳腺发育，门诊查骨龄为11岁7月，超前于日历年龄1岁以上；妇科B超提示卵巢及子宫均已发育；近一年身高进行性增高，身高超过正常2SD，性成熟过程按正常青春期顺序进行，性激素提示LH、FSH、E2低。经过一系列专科检查，结合病史，排除肿瘤性周围性性早熟、外源性雌激素及环境因素所致假性性早熟、McCune-Albright综合征、先天性肾上腺皮质增生症、原发性甲状腺功能减退症等内分泌系统疾病，最终诊断为“特发性性早熟”。特发性性早熟(ICPP)占整个性早熟的70%~80%，女男比例约为7：1，在女性患者中，ICPP是中枢神经系统疾病所致性早熟的5倍。患者无器质性病变，可能是大脑皮质活动的节律紊乱所致，除极少数患者可能为常染色体显性和X连锁隐性遗传外，大部分没有家族史。患者性发育顺序与正常青春期相似，但进程要快于正常性发育，快速生长与雌二醇刺激GH和1GF-1升高有关血浆中促性腺激素和性激素浓度升高达到正常青春期水平，但也有30%左右在青春期前水平、GnRH兴奋试验大多数为正常青春期反应，LH峰值/FSH峰值1，计算该患儿预期成年身高超过cm，建议患儿家属密切观察身高及发育速度，半年至一年复查骨龄。

另一位是以“发现脸变圆、体重进行性增加8年”为主诉入院，患儿女性，10岁8个月；既往1岁8个月时确诊为"肾病综合症”，开始长期使用泼尼松，8年前逐渐出现脸变圆，体重进行性增加，皮肤紫纹。2岁开始每年身高增长约2-3cm，6岁-9岁身高无增长，近1年身高增长约2-3cm。门诊查骨龄片提示骨龄为4岁9月，骨龄落后于日历年龄1岁以上，初步判断可能发育延迟。入院后行低血糖兴奋试验及精氨酸刺激试验提示患儿存在生长激素缺乏；查骨密度提示骨质疏松；结合其他专科检查排除其他疾病引起的生长激素缺乏，诊断“1.库欣综合症继发性骨质疏松症2.矮小症”；患儿长期使用糖皮质激素引起药物性库欣综合症，糖皮质激素可通过多种途径影响生长激素的分泌和合成，使生长激素水平降低而出现生长迟缓，建议患者使用重组人生长激素改善患者的生长迟缓状态，且重组人生长激素可对抗糖皮质激所致的骨质疏松；充分告知风险及获益，经患儿家属知情同意后给予重组人生长激素促生长、双膦酸盐抗骨质疏松治疗。

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