为进一步推动我国小儿肾脏病学事业的蓬勃发展，加强儿童肾脏病学学术交流与合作，本次大会邀请到知名小儿肾脏病专家带来了精彩讲座。专家们将从临床实际出发，紧密结合基础研究，既有肾小管疾病和肾钙化的精准医学、FSGS遗传学研究进展，又有疑难罕见病如Dent病的诊疗进展等专题讲座，内容精彩纷呈。NO.1

FriedhelmHildebrandt：肾小管疾病和肾钙质沉着症的精准医学

医院肾脏病中心FriedhelmHildebrandt教授指出，全世界范围内，每11人就有1人罹患肾结石（NL），结石在儿童中发病率增高，显著增加了重症患者的发病率、手术治疗费用。肾钙质沉着症（NC）有赖于放射学诊断，NL或NC可以由共同的基础疾病发展而来，可能与ESRD进展相关。FriedhelmHildebrandt教授课题组通过全外显子组测序鉴定新的NC单基因致病基因及其机制。他指出，对于所有的NC患者，或携带超过1个结石的30岁患者，都应该接受panel测序，其发现NC/NL致病基因的概率15%，为鉴定突变提供了一个明确的诊断，可能有助于判断预后，发展针对患者治疗的“精准医学”诊疗策略。

NO.2

张爱华：FSGS遗传学研究进展

医院张爱华教授介绍，FSGS是激素耐药型肾病综合征（SRNS）的常见原因之一，我国年多中心流行病学调查显示FSGS在所有SRNS中所占比例为25.8%，位列所有病例类型第二位。全国多中心SRNS测序结果显示，约37%的患者可检测到已知致病基因变异。辅酶Q10基因突变患者可采取精准靶向治疗，部分PLCE1基因突变患者对CsA治疗敏感。具有家族史、特异性临床综合征、早发肾病综合征、激素抵抗肾病综合征患者需要进行FSGS基因诊断。在中国本土患者的致病基因谱基础上进一步建立中国本土致病基因检测体系，有利于应用于产前诊断、早期诊断以及胚胎选择。

NO.3

李西华：遗传性代谢性肌病与肾脏损害

医院李西华教授介绍，肌肉疾病可分为肌营养不良先天性疾病、线粒体肌病、代谢性肌病、皮肌炎等。代谢性肌病包括糖原累积病、脂质代谢异常和线粒体疾病，代谢性肌病在新生儿、婴幼儿阶段会表现出低张力、低血糖和脑病。遗传性基础肌病可能出现肌原纤维、细胞骨架、包膜蛋白破坏，引起肌肉破坏、肌纤维坏死及细胞内容物外漏，最终造成肾脏损害。

NO.4

毛建华：Dent病的诊疗进展

浙江大医院毛建华教授指出，Dent病诊断需要生物学危害性、遗传学、临床特征三要素吻合。在Dent病患者中，高钙尿症的发生率随着eGFR的降低而降低，低血钾、低血磷、尿糖等均可见。①至少比正常值升高5倍的LMW蛋白尿，②高钙尿症，③有血尿、肾结石、肾钙质沉着症、低磷血症、肾功能异常、符合X连锁遗传的家族史情况之一。符合上述①至③条标准，并排除其他引起近段肾小管功能异常的疾病，即可临床诊断为Dent病。确诊需行基因检测，75%的男性患者中存在CLCN5或OCRL1的致病突变；凡符合任意2条者可拟诊Dent病，结合基因突变检测予以确诊。

NO.5

耿红全：高草酸尿症的基因治疗

上海交通大医院耿红全教授分享了新型的高草酸尿症的基因治疗方法。耿教授课题组利用AAV递送SaCas9敲除Hao1基因的策略能在单次治疗的情况下长期、有效地降低尿草酸从而治疗PH1。用适当滴度的AAV递送Cas9的方案有效且安全，无明显肝脏损伤，未检测到脱靶效应，为药物临床转化提供了可选方案。

NO.6

饶佳：病例分享

医院饶佳教授带来了一例诊断为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cb1C型）患者的诊疗经过，并围绕儿童血栓性微血管病的诊断及鉴别诊断展开探讨。饶佳教授强调，儿童血栓性微血管病需排查MMACHC，不同类型肾脏疾病中不同基因检测的诊断效率不尽相同。

儿童肾脏病论坛旨在加强儿童与成人肾脏病学专家间的密切交流，促进基础与临床的深度融合，推动肾脏病学与其他生命科学多学科交叉渗透，最终提高儿童肾脏病领域的基础研究能力和临床诊疗水平。

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