苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

下面带您走进一位小患者的日常生活。信息来源罕见病发展中心摄影师：肖翊

姥爷腰扭了，奶奶闹着要回内蒙古老家，瀚林感冒发高烧刚好，公司接的工程面临违约纠纷，精疲力竭的马丽杰自己也因过度劳累免疫力下降患了感冒。父母付出的一切，换来瀚林悠闲的坐在后座看植物大战僵尸，边上是随车携带的自行车，弹弓。

吃饭前很不情愿地离开喜羊羊一会儿，在妈妈的监督下自己洗手。

瀚林的每顿饭都要经过电子秤精确的计算：PKU专用面条粉70克，蛋白质和苯丙氨酸都为0；西红柿克，蛋白质0.6克，苯丙氨酸含量21毫克；鸡蛋10克，蛋白质1.33克，苯丙氨酸含量68毫克；小白菜30克，蛋白质0.45克，苯丙氨酸含量22毫克。

目前无（低）苯丙氨酸饮食疗法，是全世界治疗PKU的唯一方法。PKU患者每天都需要价格昂贵的特食。0克国产特制大米要20元，0克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得元至元。若使用进口特食则需元以上，这还不包括其他生活开销。

瀚林爸爸专门组建了一家为PKU孩子提供食物的公司，目前已在全世界收集了两百多种适合PKU患者使用的食品。千林宝贝是瀚林最喜欢来的地方，因为每次来都可以吃到很多平时被严格控制的零食。今天临走前还搬了几盒PKU孩子专用的方便面，这将是瀚林指定的晚饭。

瀚林妈妈给瀚林报了个英语学前班，每周三和周日的晚上上课，是为了应对明年升小学的入学考试。

瀚林妈妈给瀚林报了个英语学前班，每周三和周日的晚上上课，是为了应对明年升小学的入学考试。

这些年孩子也从来没有享受过跟家人一起吃饭的幸福。瀚林一家都是先让瀚林吃饱，家人才开始吃饭。每顿饭都做两遍，在大人的饭桌上也基本上看不见高蛋白的荤菜，从瀚林懂事开始一直坚持了数年。

两岁的时候王瀚林被母亲送去大兴的私塾学弟子规。瀚林妈妈有意识地经常让他接触一些佛法和去寺庙里吃素。

除了不能吃含蛋白质的食物外，瀚林和别的正常孩子一样，在阻止他玩ipad这件事上可以不顾一切“耍赖皮”

周末瀚林妈妈带瀚林去看刚上映的《我爱灰太狼2》，可是今天唯一的一场已经没有票。但是影城里五花八门的美食对瀚林更有吸引力。

医院做检查，五年来，抽血化验已成家常便饭。

除了孩子的治疗，也需要家长转换习惯思维，即要想让孩子康复，首先使自己康复。只有父母走出心理阴影，才能给孩子营造良好的心理成长氛围。

瀚林在自助饮料机前徘徊了好久说：“我喝过一次水蜜桃汁。”可是他的视线就没离开过那些看上去就很诱人的饮料。吃特食以外的东西，瀚林妈妈都要仔细地看配方，不含阿斯巴林的才能给瀚林尝一点。

PKU患儿的降临，给年轻的父母和整个家庭带来无尽的忧伤和痛苦。

这两天瀚林姥爷的腰扭了，奶奶闹着要回内蒙古老家，瀚林感冒发高烧刚好，瀚林妈妈公司接的工程面临违约纠纷，精疲力竭的瀚林妈妈自己也因过度劳累免疫力下降患了感冒。