1.水肿是最常见的临床表现，最早为家长所发现，始自眼睑，颜面，渐及四肢全身，水肿为可凹性，严重者可出现浆膜腔积液如胸水，腹水，男孩常有显著阴囊水肿，体重可增30%～50%，严重水肿患儿大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹，水肿的同时常有尿量减少。
2.可出现蛋白质营养不良及营养不良贫血，可有生长发育迟缓。
3.易并发各种感染，以呼吸道感染最常见，可有皮肤、泌尿系感染及腹膜炎。
4.可出现低血容量性休克及出现意识不清、头痛、呕吐等脑病症状，部分患儿可出现下肢肿胀疼痛、腰痛等栓塞症状。
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