资料显示，至少10%接受肾脏替代治疗的成人和几乎所有的儿童是遗传性肾脏疾病患者。据统计，25岁以下的慢性肾病患者中，每5人中就有1人存在遗传性病因。以儿童遗传性肾结石为例，40%的患儿有家族史，15%的患儿为单基因遗传病。儿童遗传性肾病的部位汇总如下图。

儿童遗传性肾病的精准诊疗势在必行。但是儿童遗传性肾病的精准诊断与治疗的挑战包括遗传学病因不明确、生物学标志物缺乏、个体致病基因差异大。

挑战

（1）遗传学病因不明确：已知的单基因原因仅可以解释30%-40%的家族性激素抵抗型肾病综合症病例，40%-50%的先天肾小管疾病病例和50-60%非典型溶血性尿毒症病例。还有一些疾病，由于遗传学检测技术的费用昂贵和检测周期较长而很少进行检测。

Unknowngeneticcause：Despiteprogressinunderstandingofmolecularcausesofrarekidneydiseases,thepathwaysformostinheritednephropathiesstillneedidentification.Knownmonogeniccausesexplainonly30–40%ofcasesoffamilialsteroid-resistantnephroticsyndrome,40–50%ofcasesofcongenitaltubulopathy,and50–60%ofcasesofatypicalhaemolyticuraemicsyndrome.Useofgenetictestingremainsrare,mainlybecauseofhighcostandlongturnaroundtimesforconventionalgeneticscreening,.

（2）生物学标志物缺乏：目前评估肾脏疾病依旧依赖一些常规的标志物，如血清肌酐和尿蛋白，肾脏活检的相关检查依旧是诊断的金标准。

Absenceofbiomarkers：Theassessmentofkidneydiseaseactivityandprogressionisstillmainlybasedoncrudemarkerssuchasserumcreatinineandproteinuria.

（3）临床多样性：许多遵循孟德尔遗传学的罕见肾脏疾病在不同人群中的发病率存在差异，在发病年龄、严重程度和进展方面也都存在临床多样性。

Clinicalheterogeneity：Manyraremendeliankidneydiseaseshaveadifferentprevalenceindifferentpopulationsandhavesubstantialclinicalheterogeneityinpresence,ageofonset,severity,andprogressionofsymptoms.

（4）对于疾病认识不足：随着罕见肾脏疾病数量的增加，我们之前认为的简单疾病已经显示出病因的多样性，不同畸形可以影响相同生物学通路，产生相似的临床、生物化学和组织病理学特征。一个新出现的疾病分子病理生理学特征，需要长期结果的验证。

Insufficientontology：Anincreasingnumberofrarekidneydiseasesthatwerepreviouslyconsideredtobesingledisordershavebeenshowntobeaetiologicallyheterogeneous.Differentabnormalitiescanaffectthesamebiologicalpathwaysandgiverisetosimilarclinical,biochemical,andhistopathologicalfeatures.Emergingdiseaseontologiesbasedonmolecularpathophysiologywillneedprognosticvalidationwithlong-termout







































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