患者主要病史家住咸阳武功县，22岁的王轩（化名）本应正在高校，和绝大多数同龄人一样，享受着高等教育并在其中挥霍着芳华无限的青春岁月。可惜命运并不这么恩待他，这些年来始终有一股阴影始终伴随着他，让他寝食难安。纵然再高兴的事情，一想到这根“刺儿”便让他瞬间如鲠在喉。12岁那年，他无缘由地出现双腿浮肿，然后逐步的蔓延全身，全家人慌了，立即送他医院住院，初次诊断为肾病综合征，并给予了激素+环磷酰胺注射液强化治疗。经治肾病综合征缓解，但尿蛋白未转阴。转眼过了2年，病情更加严重了。不得已，医院，给予了“激素+雷公藤多苷片”治疗，通过近3年的治疗，效果不佳。钱花了不少，但效果不佳，全家人已经疲于奔命了，随后几年，没有定期复查和治疗。今年9月份，在一次检查中发现肌酐已经高达uml/L，这给王轩及其家人以沉重的打击，他们也知道这个指标意味着什么。10月26日，经亲友介绍，来到我院。
初步检查
考虑到王轩病史长、病情复杂且反复的特点，我院特别邀请了国内知名肾病专家程小红教授前来，与肾病科其他医师组建了会诊小组。初步检查显示王轩蛋白3+，隐血3+;B超显示双肾实质弥漫性病变，随后为了进一步确诊，为王轩实施了肾穿刺活检术。诊断经过
在一次和王轩的交流中发现，其谈到母亲也伴有不同程度的视力和听力的下降现象。这一细节引起了我院医师的警觉。经过病例讨论，程小红教授提出会不会是Alport综合征？（也称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征、阿尔鲍特综合征等，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于基因编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病）为了验证推测，在我院医师的努力下10月30日，在相关技术支持下，作了电镜诊断和光镜检查。11月6日，为王轩及其母亲分别作了“皮肤组织活检术”。其中，电镜诊断结果显示“肾小球基底膜节段性变薄，节段性厚薄不均，致密层呈分层、劈裂状改变，上皮细胞足突节段性融合，未见电子致密物。肾小管、肾间质无特殊病变，符合Alport综合征肾病”，光镜诊断结果：结合免疫荧光检查及临床，符合局灶节段性肾小球硬化症（NOS型）。“现在基本符合我们Alport综合征的推测，但仍旧要等到皮肤活检术的检查报告后再进一步确认”，业务副院长邢继龙介绍说，这种病是非常罕见的，主要是基因突变引发的，发生率约为1/-1/。年5月，该疾病才被列入国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。据肾病科副主任刘文军讲，这是科室发现的第二例Alport综合征。治疗过程
住院期间，会诊团队为王轩拟定了“提升血浆白蛋白，保护（延缓）肾功能进展”的治疗方案，并辅助以中频脉冲、中药熏蒸的外治疗法，目前王轩病情稳定，已经出院了。“前几天我们回访的时候，他父亲说，一切都很稳定，到时候来复查”，主管大夫康永辉说。据了解，尽管近年来已确定了各种遗传型Alport综合征的突变基因，且对Alport综合征动物模型的基因治疗取得了一定的结果，但目前基因治疗仍存在一系列问题，如基因转染效率不高、靶基因的导入途径、导入时间（时机）的选择、体内生存时间、病毒等载体的安全性及靶基因导入后调控等问题都未能很好解决，因此Alport综合征的基因治疗用于临床尚需待以时日。推荐阅读
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