在全国3.6亿儿童中，

肾脏病患儿约有多万，

且每年还有数千名儿童

进展至慢性肾功能衰竭。

在宁德，就有这么一个家庭，其中一个哥哥、一个姐姐均在17岁时因激素耐药型肾病综合征病故，目前家庭中健在的34岁的赵女士（化名）同样在7岁时被确诊为激素耐药型肾病综合征，并于15岁进展至尿毒症。

一个家庭

接连三人同患一种疾病，

背后究竟隐藏着什么原因？

由于病情加重，赵女士在16岁接受了肾移植治疗，当时她幸运地遇到了现任福建省医学会儿科学分会主任委员、上海医院（医院）肾脏风湿免疫科主任医师余自华教授，他对肾移植后的赵女士进行了18年的随访，发现其携带的NUP基因存在复合杂合变异。

据余自华介绍，随着遗传学和基因检测技术飞速发展，尽管在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，科研人员已发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但依然有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者病因不明，这成为困扰世界医学界的难题。

针对这个现状，余自华教授科研团队聚焦肾病患儿“痛点”，坚持以科研为突破口。团队率先以肾病患者、细胞、果蝇、哺乳动物小鼠作为研究对象，对NUP基因与肾病综合征的相关性进行了序列研究。

18年来，团队始终坚持不懈地寻找导致赵女士激素耐药型肾病综合征的病因。期间，他们不断摘得重大成果，并陆续在国际期刊《基因》《美国肾脏学会杂志》《人类分子遗传学》上刊发。

今年1月15日，余自华教授科研团队的最新研究报告“足细胞特异性Nup基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化”出炉，并登上英国牛津大学出版社发行的国际高声誉期刊《人类分子遗传学》。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

余自华告诉记者，过去激素耐药型肾病综合征患儿在治疗过程中会加用免疫抑制剂，但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂不仅费用昂贵、副作用较大，而且基本无效。

“这个研究成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，带来治病方案上的重大调整。一旦发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，那么就不要使用免疫抑制剂，这不仅可以减轻家长的经济负担，而且能避免给患儿造成不必要的副作用，找到了致病源头，对未来进一步治疗探索将会打下重要基础。”余自华说。

记者林颖通讯员吴志