罕见病的诊疗一直以来都是医疗领域的一大挑战，肾脏罕见病是其中重要的组成部分。我国《第一批罕见病目录》收录了5种肾脏罕见病，分别是Gitelman综合征、遗传性低镁血症、法布雷病、Alport综合征和非典型溶血尿毒综合征，而这仅仅只是肾脏罕见病的冰山一角。今天，本栏目有幸请到医院儿科主任孙良忠教授，来分享他对肾脏罕见病诊疗的见解。

专家简介

孙良忠教授医院儿科主任、主任医师、博士生导师。中华医学会儿科分会免疫学组委员，广东省医学会儿科分会副主任委员，广东省药学会儿童肾脏病专家委员会主任委员。先后承担课题十余项，包括国家自然科学基金面上项目2项。以第一/通讯作者发表论文50篇，包括SCI论著十余篇。在国际上首次成功构建了肾单位肾痨小鼠模型；报道了中国最大病例数经典型肾单位肾痨患者队列。孙教授的主要研究方向是儿童遗传性肾病，大多在罕见病范畴；目前研究包括构建疾病类器官，做药物筛选，以及尝试开发肾脏罕见病基因治疗药物。道阻且长，在探索中前进“罕见病诊疗近年来取得的成绩是可喜的，但困难仍然横亘在眼前。”孙教授谈及现状，表示罕见疾病还存在许多人类未知的领域需要去探索，罕见病患者仍需社会各界加大