老张马上奔四了，人到中年，诸事不顺，这几天，甚至连小便也不顺了……

朋友们看他总是眉头紧锁，也替他着急。

老张你求块石头吧，“泰山石敢当”，辟邪老好使了！

老张听完汗都冒出来了，别提石头，我现在全身都是石头……

原来，都是尿结石惹的祸！

泌尿系结石的发生与年龄、职业、地理因素、饮食习惯、疾病、泌尿系统异常有关外，还与先天遗传因素有关。目前已知的遗传性结石涵盖多种结石类型。今天小编就跟大家分享一些关于泌尿系结石和遗传性尿路结石的知识。

什么是泌尿系结石？

泌尿系结石是肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石的总称。流行病学调查显示，泌尿系结石的发病年龄多见于25岁-49岁(其中，女性在50岁-65岁会出现第二个发病高峰，出现第二个高峰可能与女性绝经及骨质疏松有关)，男、女比例为3～9∶1,左右侧发病相似,双侧结石占10%。2-3%的结石病发生在2-6岁的儿童身上，常与尿路感染、先天畸形有关。我国肾结石结石患病率逐年升高，年高达10%。近三十年来，我国上尿路（肾、输尿管）结石发病率显著提高，下尿路（膀胱）结石日趋少见。膀胱结石中，原发性结石明显少于继发性结石。

哪些人群容易得尿路结石？

从性别来说，男性比女性更容易得结石；

从年龄来说，年龄在20-49岁之间的人最容易得结石，发病高峰在35-45岁；

从人种来说，白人和亚洲人比其他人种最容易得结石；

从体型来说，肥胖的人比瘦的人容易得结石；

从社会经济条件来说，富人比穷人更容易得结石；

从气候条件来说，气候炎热干燥的地方的人容易得结石；

有特定疾病的人群，如有痛风、胱氨酸尿、服用容易形成结石的药物的人。

有哪些尿路结石的种类？

按组成结石的成分可以分成四种：

含钙结石是最常见的一种结石，占所有结石的75%，包括草酸钙、磷酸钙、尿酸钙结石；草酸钙结石质硬，不易碎，粗糙，不规则，呈桑葚样，棕褐色，尿路平片易显影。

磷酸镁铵结石占15%，与革兰阴性杆菌所致的慢性尿路感染有关；磷酸钙、磷酸镁铵结石与尿路感染和梗阻有关，易碎，表面粗糙，不规则，常呈鹿角形，灰白色、黄色或棕色，尿路平片可见分层现象。

尿酸盐结石占6%，这种结石与尿PH偏低（5.5），大量高嘌呤食物摄入、痛风或恶性肿瘤有关；尿酸结石与尿酸代谢异常有关，其质硬光滑，多呈颗粒状，黄色或红棕色，纯尿酸结石不被尿路平片所显影。

胱氨酸结石占2%，是一种遗传性疾病，原因在于肾小管重吸收胱氨酸的基因出现了突变，造成尿中胱氨酸浓度升高而形成结石；胱氨酸结石是罕见的家族性遗传性疾病所致，质坚，光滑，呈蜡样，淡黄至黄棕色，X光平片亦不显影。

其他的结石包括一些药物所致的结石，如抗艾滋病病毒的药物，磺胺类药物，氨苯蝶啶等药物均可以引起尿路结石。

哪些是遗传相关的尿路结石？

泌尿系结石不是遗传病，但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员，发生的比率比没有家族史的要高些，说明泌尿系结石的发病与遗传有一定关系，而且遗传因素在结石病因学中扮演着重要作用。

一些肾结石已明确可导致遗传，如胱氨酸尿症和原发性高草酸尿症等。原发性远端肾小管酸中毒为一种常染色体显性遗传性疾病。发生尿酸结石的痛风症和原发性黄嘌呤尿症也是遗传性疾病。这些遗传性疾病虽然只占肾结石的少部分，但最常见的含钙结石也常表现有家族遗传性。多数研究表明该病患者中约13％～46％有家族史，近亲结婚者更高。有家族史的泌尿系结石患者结石的复发率比没有家族史者高得多。目前多数学者都把草酸钙结石看做一种多基因的遗传性疾病，在成年人结石中约占10%。它们的基因异常影响草酸钙结石的几种成分代谢的危险因素，如钙、草酸和尿酸的增加和一些抑制因素的减少，从而在一定条件下共同促进结石的发病。近年来，陆续有人发现高钙尿症的患者也有家族史。现代基因学的研究结果表明，泌尿系结石是多基因调控的常染色体遗传性疾病。

《EAUGuidelinesonUrolithiasis》明确指出一些尿路结石是由遗传病引起的，如高草酸尿症（AGXT、GRHPR、HOGA1）、胱氨酸尿症（SLC3A1,SLC7A9）、远端肾小管酸中毒（ATP6V0A4、ATP6V1B1、SLC4A1）等。医院曾报道，约有20.8%儿童结石和11.4%的成人尿路结石是由单基因遗传病引起的。第一次发病年龄≤25岁疑似遗传相关的尿路结石患者，有29.4%的患者明确是单基因遗传病导致的。

注释：AR-常染色体隐性遗传病AD-常染色体显性遗传病XLR-X连锁隐性遗传病

哪些患者需要进行遗传筛查？

常见的疑似遗传性结石患者：

早发（第一次结石发病年龄＜18岁）或双肾结石

肾结石高复发人群（5年内患有3次结石症）

有肾结石家族史或父母是近亲的结石患者

肾钙质沉着症（NC）或髓质海绵肾

　　肾结石伴有综合症其他表型的患者：

感音神经性听损，眼部异常，神经系统疾病

　　其他高度疑似遗传性结石患者：

特殊结石成分和结晶尿：一水草酸钙，胱氨酸，二烃腺嘌呤，黄嘌呤

有哪些结石遗传筛查的临床意义？

无创辅助诊断（主要意义）

有些结石患者，由于结石反复复发，影响其正常的生活和工作。这些患者有强烈的意愿去了解结石的发生病因，但临床上很难给出一个明确的病因。通过基因检测基本可以确定是不是由遗传引起的。

现基因检测是原发性高草酸尿症分型诊断的金标准。

　　预后和结石复发风险评估

若患者确诊为单基因遗传病，结石会反复复发，且大部分会进展成慢性肾病(CKD)或终末期肾病(EDRD)。另一部分遗传病会伴有听力、视力的受损，需要定期检查。

　　亲属遗传风险提示

患者携带的致病变异，它有一定的可能性存在于患者的家庭成员中(父母，兄弟姐妹，子女)，因此家庭成员有一定的概率患有相同的遗传病。

　　预防结石复发治疗提示

部分遗传病能改变现有结石常规治疗路径。

维生素D(VD)代谢异常会引起尿路结石发生，但临床上很难判断患者是否需要限制VD的摄入。若确诊为维生素D代谢相关的遗传病，提示患者需严格限制VD的摄入。

原发性高草酸尿症Ⅰ型(AGXT)需VB6治疗减少结石复发，延缓进展为ESRD,若进展成ESRD,需考虑肝-肾移植。

胱氨酸结石常规治疗是枸橼酸钾。若明确为胱氨酸尿症(SLC3A1,SLC7A9)，考虑到结石的高复发，需要枸橼酸钾+硫普罗宁治疗。

有哪些常见的结石治疗方法？

保守疗法：对于上尿路结石，直径＜0.4　　cm、光滑的结石，90%　　能自行排出。直径0.6　　cm，光滑，无尿路梗阻及感染，纯尿酸结石或胱氨酸结石也可先试用保守疗法；

　　病因治疗：能找到结石成因的患者，如甲状旁腺功能亢进，只要切除腺瘤，原有的尿路结石会自行溶解消失；

　　药物治疗：对于结石直径在　　0.5cm　　以下的患者，可以通过药物排石的方法来治疗，这类药物可以缓解疼痛、促进结石排出，防止结石增大；

　　体外碎石治疗：通过　　X线或　　B　　超对结石进行定位，利用高能冲击波作用于结石，使结石裂解粉碎后随尿液排出体外；适用于肾结石及输尿管上段结石，是一种无痛，安全有效的非侵入性治疗手段。

　　微创手术治疗：包括腔内手术治疗、经皮肾镜碎石取石术及腹腔镜手术。前者是指通过人体尿道置入膀胱镜、输尿管镜、肾镜等操作器械进入膀胱、输尿管、肾盂内进行手术，后者是通过在腰部建立一个细小通道进入肾盂处理结石；

　　开放手术：前95%以上泌尿系结石不再采用开放手术治疗，但对于其它治疗无效或结石导致局部解剖结构严重破坏、需要肾（部分）切除时则需选择开放手术治疗；

在诸多治疗方式中，需要权衡各种利弊才能找到一种最适合的治疗方法。

怎样进行结石预防和复发？

保证充分饮水

尤其是夏季和夜间，必须强调睡前饮水，并且在半夜再饮水一次。少饮用生水，多喝白开水，最好是饮用含矿物质少的磁化水，保证每日饮水量超过ml，以稀释尿液，减少晶体沉淀，冲洗尿路和排出微小结石。

　　合理补钙

肾结石患者往往“谈钙色变”，错误地认为肾结石的元凶是钙，其实不然，肾结石患者也需要补钙。

　　限量摄入糖类

高糖食品的摄入，体内素增多可以使患肾结石的机会增加，因此，要注意少吃甜食。

　　少吃草酸盐含量高的食物

含草酸盐高的食物有番茄、菠菜、草莓、甜菜、巧克力等，过高的草酸盐摄入也是导致肾结石的主要原因之一。

　　少吃豆制品

大豆食品含草酸盐和磷酸盐都高，能同肾脏中的钙融合，形成结石。

　　睡前慎喝牛奶

睡眠不好的人，睡前喝杯牛奶有助于睡眠。但在睡眠后，尿量减少、浓缩，尿中各种有形物质增加。而饮牛奶后2-3小时，正是钙通过肾脏排泄的高峰。钙通过肾脏在短时间内骤然增多，容易形成结石。因此肾结石患者睡前不应喝含钙高的牛奶。

　　勿过量服用鱼肝油

鱼肝油富含维生素D，有促进肠膜对钙磷吸收的功能，骤然增加尿液中钙磷的排泄，势必产生沉淀，容易形成结石。

小结

尿路结石十年之内的复发率高达52%，但只要平时注意饮食还是可以有效预防的。平时吃饭千万不要大鱼大肉哦，多喝点水，少吃点盐！

长按