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遗传性肾脏疾病是儿童和青少年慢性肾脏病的主要病因之一，20%的25岁以下慢性肾脏病患者其病因为单基因突变所致遗传性疾病，而在终末期肾病即尿毒症儿童中，与遗传相关的原发肾脏疾病约占70%甚至更高的比例。慢性肾脏病通常起病隐匿，严重影响儿童生长发育和身心健康，同时也影响了成人期的健康水平。7月22日，国际学术期刊《临床遗传学》（ClinicalGenetics）杂志在线发表题为“基于多中心注册登记系统的例儿童肾病疾病致病基因谱系研究”（GeneticspectrumofrenaldiseaseforChinesechildrenbasedonamulticenterregistrationsystem）文章，首次报道了我国最大样本的儿童肾脏病的表型谱及致病基因突变谱系。据悉，医院饶佳教授、沈茜教授、汤小山博士，首都医科医院刘小荣教授，浙江大医院毛建华教授为该论文共同第一作者，医院徐虹教授和南京医院张爱华教授为共同通讯作者。该研究基于医院牵头的国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟的工作，依托联盟建立的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”系统（