NDTPublished:21June
研究背景治疗先天性肾病综合征（CNS）的患儿极具挑战。目前推荐的治疗方法，仍是芬兰研究小组在20年前制定的，即每日输注白蛋白，在体重约7kg时，进行选择性双侧肾切除术并开始腹膜透析（PD），并力求在体重约10kg时进行早期移植。或者，一些中心采用更保守的方法，结合抗蛋白尿治疗和/或单侧肾切除术，以减少蛋白丢失并延迟透析和移植。然而，先天性肾病综合征罕见及其异质性使得开展临床试验极为困难，因而尚无对照研究。
在NDT最近发表的一项研究中，StephanieDufek博士及其同事在欧洲儿科肾脏病学会(ESPN)透析工作组的所有成员中进行了一项病例报告回顾性研究，以评估(i)依据详细基因诊断，CNS患儿对抗蛋白尿治疗和单侧肾切除术以及对S-白蛋白，白蛋白输注需求和并发症发生率的反应；(ii)在NPHS1突变的患儿中，双侧肾切除术和早期透析vs保守治疗（无肾切除）其并发症（败血症、血栓形成）、发育、肾脏及患者生存率的结局；(iii)基于NPHS1突变类型的结果以评估潜在基因型-表型的相关性。
欧洲17个三级肾病科的80名儿童（50%为男性）被纳入该研究。排除WT1突变的患者，42例（59%）给予抗蛋白尿治疗，S-白蛋白增加70%，中位数6g/L。单侧肾切除术后，S-白蛋白增加4g/L，白蛋白输注剂量减少5g/kg/周。双侧肾切除术（n=29）的中位年龄为9个月。比较两组NPHS1患者的结局：接受双侧肾切除术者（n=25）与保守治疗者（n=17）。各组间脓毒血症或血栓发作次数及生长情况相当。对抗蛋白尿治疗的反应，以及肾脏和患者生存，独立于NPHS1突变类型。末次随访时（中位年龄34个月）肾切除组有20例（80%）患儿移植，1例死亡。保守组有9例（53%）仍未透析，移植4例（24%），死亡2例。
研究者说我们的数据表明，或许可以用保守方法治疗这些儿童中的至少一组人群，从而延长暂停透析的时间。我们建议在CNS患儿中，采用个体化、分步骤的方法最恰当的，包括用ACEI治疗减少蛋白尿但保留肾功能的试验。单侧肾切除术对那些症状仍然严重的患者是否有益，或者这些患儿是否应该进行双侧肾切除术还需要进一步研究。
